Tras a pista do autismo

O autismo é un trastorno do desenvolvemento que aparece nos primeiros tres anos de vida e afecta ao desenvolvemento cerebral normal das habilidades sociais e de comunicación. Este trastorno afecta con máis frecuencia aos nenos que ás nenas.

Os nenos afectados caracterízanse por presentar dificultades nos xogos actuados, nas interaccións sociais e na comunicación verbal e non verbal. Adoitan ser moi sensibles en canto á vista, oído, olfacto, gusto e tacto, angústianse cando se lles cambia a rutina, efectúan movementos corporais repetitivos e mostran apegos inusuais a obxectos.

Os estudos anteriores do autismo centrábanse soamente en mutacións que aparecían por primeira vez nos fillos que orixinaban a perda de función, a diferenza deste, que tamén estuda as alteracións nos xenes que causan unha enfermidade poidan ser herdados.

Este traballo realizado recentemente, desde o punto de vista xenético, permitiu aumentar a lista de xenes relacionados con este trastorno. Ata hai pouco só se coñecía nove xenes, e agora o número aumentou a trinta e tres e posiblemente outros setenta e catro estean implicados.

En total, analizouse ADN codificante do xenoma en máis de 15.000 mostras de pais, nenos afectados e persoas sans non relacionadas. Este estudo foi levado a cabo por un equipo internacional de trinta e sete institucións, na que a participación española centrouse na USC (Universidade de Santiago de Compostela) e no Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Na análise dos datos apreciouse cambios herdados e moitos outros que teñen lugar de maneira espontánea nos fillos. Tamén se comprobou que mentres que as diferenzas xenéticas raras e moi pequenas en cento tres xenes supoñen un risco grande de autismo, moitos outros cambios noutros xenes contribúen a ter menor risco.

O traballo sinala tres rutas nas que as mutacións dos xenes confiren risco de autismo. A primeira é a que controla o remodelado da cromatina (conxunto do ADN que se atopa no núcleo das células eucariotas e constitúe o xenoma de ditas células). A segunda está nos xenes que gobernan as sinapses (espazos entre as células nerviosas). E a terceira sería aqueles que regulan as etapas básicas que transforman os xenes nas proteínas.

Tamén se compararon diferenzas entre persoas de diferente sexo, xa que a xenética feminina protexe dalgunha maneira ás mulleres para padecer autismo.