Exclusivo para homes

Esquerda corazón con MCD, dereita corazón normal

A miocardiopatía dilatada (MCD) é una enfermidade que consiste na dilatación progresiva dos ventrículos do corazón, facendo que se inche como un balón, e se vaia debilitando ata o punto no que non pode bombear suficiente sangue ao resto do corpo. 

Comeza cando o tecido muscular que conforma as cavidades do corazón se dana, e polo tanto o corazón non pode bombear correctamente. Deste xeito, outras funcións do organismo tratarán de compensar a diminución da capacidade de bombeo do corazón cun aumento da cantidade de líquido que retén e producindo máis sangue do normal. Entón, as cavidades do corazón dilátanse para recibir ese maior volume de sangue e restablecer a forza do bombeo. Pero co tempo, o estiramento do músculo cardíaco fai que o corazón se agrande, e trate de aumentar a súa frecuencia para bombear máis sangue ao organismo. E cando o corazón non pode contraerse ben, afecta á circulación e da lugar a unha acumulación de líquido nos pulmóns, na rexión superior do abdome e nas pernas. Esta acumulación de líquido dificulta a respiración e produce inchazón. Ademais tamén se dan ritmos cardíacos anormais (arritmias) e hai probabilidade de que se formen coágulos sanguíneos facilmente, que poden chegar aos pulmóns ou obstruír vasos sanguíneos no cerebro ou corazón.

Esta enfermidade soe aparecer en persoas xoves, e é unha das principais razóns para ser sometido a un transplante de corazón. É transmitida tanto por homes coma por mulleres, pero tan só afecta aos homes.Durante moitos anos, descoñecíase as causas desta devastadora doenza, pero grazas a un  recente estudo conseguiuse identificar unha mutación xenética que se proclamou a causante da miocardiopatía dilatada.

O estudo realizouse con 52 familias que contaban con varias persoas transplantadas de corazón, e desvelou que 13 das familias estaban emparentadas. Cando os médicos miraron a súa historia clínica viron que todas proviñan da mesma pequena rexión do noroeste de Tenerife. Desta forma, déronse conta de que estaban ante unha enfermidade hereditaria, que transmitían tanto os homes coma as mulleres, pero que só os varóns a sofren e que se concentra nunha zona illada onde a endogamia favorece a súa expansión. Todos tiveron un mesmo ancestro común, o que sufriu a mutación por primeira vez.

A mutación en cuestión está no xene Emerina, no cromosoma X. Como as mulleres só teñen dúas copias, só hai unha defectuosa e non chegan a contraer a enfermidade, pero sí poden pasala ao seus fillos Os varóns son XY, co que si herdan a copia defectuosa desenvolven a doenza. Ademais, si teñen unha filla, poden pasarlle a mutación e o risco de que lla transmita aos seus fillos.

Calcúlase que entre 1.000 e 2.000 persoas nesta zona onde se levou a cabo o estudo, en Tenerife, poden levar a mutación, o que pode ser un problema de saúde pública.

Este achado xa está tendo unha aplicación directa no tratamento de pacientes. Agora xa se poden tratar a estes portadores de forma temperá con fármacos ou implantándolles un desfibrilador.