A Síndrome de Rett

30 Xuño 2013

A síndrome de Rett é unha enfermidade xenética conxénita do desenvolvemento neurolóxico que afecta unicamente ás mulleres, constituíndo a segunda causa máis frecuente do retraso mental nas mesmas, despois da síndrome de Down.

síndrome Rett

A peculiaridade que ten esta enfermidade é que non se manifesta ata os 2 anos de vida e incluso, nalgúns casos, ata os 4, e os seus síntomas fanse máis graves a medida que pasa o tempo, polo tanto, é dexenerativa.

Actualmente sábese que a causa da síndrome de Rett é debida a unha anomalía residente no cromosoma X dominante. A zona do cromosoma onde se atopa a anomalía descrita, é a encargada de producir unha proteína coñecida co nome de MECP2. Dita proteína non leva a cabo o mesmo funcinamento que as demais,  xa que unicamente é a encargada de controlar a produción das outras proteínas, polo que o resultado da anomalía sería dunha sobreprodución de proteínas, que son as que causarían a enfermidade.

Por desgracia, a día de hoxe aínda non existe un tratamento efectivo á enfermidade máis alá do control dos seus síntomas.

Por outra banda, unha serie de investigadores españois liderados por Manel Esteller, descubriron certas alteracións en secuencias deARN de cadea longa non codificante na mesma síndrome.

Receptor GABA

O ARN de cadea longa non codificante esta producido polo xenoma escuro, o cal constitúe o 95% do noso material xenético e cuxa función aínda segue a ser descoñecida para nós. Estas moléculas de ARN de cadea longa non codificante, tamén chamadas lncARN, actúan como axentes supervisores encargados de “apagar” ou “encender” outros xenes do noso xenoma que regulan a actividade das neuronas.

O grupo liderado por Esteller, pois, traballa cun modelo de ratos que reproduce fielmente as características da síndrome de Rett humana. Neste proxecto, os investigadores compararon a expresión das cadeas longas de ARN tanto en ratos sans como nos enfermos, e descubriron que a presenza de mutacións na proteína MECP2 provocaba alteracións na actividade dos lncARN.

Un destos lncARN regula o funcionamento dun neurotransmisor clave no sistema nervioso cerebral que está presente en todos os vertebrados, o receptor GABA. Polo tanto, este feito explicaría os defectos de comunicación entre neuronas que presentan as rapazas afectadas pola enfermidade.

Deste xeito, gracias a este descubrimento, temos na nosa  man a posibilidade de poñer en marcha novas estratexias terapéuticas nas que as moléculas de lncARN ou o receptor GABA sexan o obxecto central de atención.