Científicas galegas atopan un xen dunha rara enfermidade

4 Abril 2012
enfermidade Farh

Trátase da enfermidade coñecida como calcificación dos ganglios basais do cerebro, antes denominada enfermidade de Fahr, que se caracteriza pola acumulación de calcio no cerebro e para a cal non existe cura nin diagnostico doado. 

 O descubrimento do xene que causa esta rara enfermidade é un gran avance para un diagnostico mais eficaz, e mais adiante o deseño dun fármaco que permita un tratamento. Os síntomas son parecidos aos do Párkinson, o paciente perde a súa capacidade motriz, vese afectado por tremores, dificultade a hora de falar, trastornos psicolóxicos e demencias. A todo isto hai que engadir que esta enfermidade é hereditaria e unha vez identificado o xene poderá evitarse a  transmisión desta mutación aos descendentes.

O descubrimento  foi realzado por un consorcio internacional de científicos entre os cales destacan dúas científicas galegas, do grupo de neuroxenética da Fundación Galega de Xenómica (Sergas). Para identificar o xene,  estudáronse a dúas familias galegas que presentaban mutacións no mesmo xene, aínda que non todas as familias a teñen no mesmo xene, este pode  identificarse porque é un transportador de fosfato.